心血管病是危害我国群众健康的“头号杀手”，心力衰竭又称“心衰”，是各种心血管病发展的终末阶段，患者三至五年死亡率高达30%至50%。围绕这一重大临床需求，复旦大学附属中山医院孙爱军教授团队，以线粒体能量代谢为切入点，系统开展心衰发生机制、风险识别、精准诊断和创新治疗研究，相关成果“心力衰竭发病机制和诊疗关键技术体系的创建和应用”摘得2025年度国家科技进步二等奖。
心衰是各种心血管疾病发展的终末阶段，患者主要表现为气急乏力，甚至猝死。数据显示，我国成人心衰患者群体超过1200万，以肾素-血管紧张素系统抑制剂、β受体阻滞剂、盐皮质激素受体拮抗剂、钠-葡萄糖共转运蛋白2抑制剂等“新四联”药物为代表的治疗，已显著改善了患者生存质量和预后，但生存率仍有很大提升空间。
如何找到更好的诊疗方法？孙爱军团队自“十一五”至今，连续牵头心衰方向的大型临床与基础研究，团队创新性地以线粒体能量代谢为切入点，从“防、诊、治”三个环节入手，挖掘心衰隐藏的危险因素，发现致病新基因，有效改善心脏能量代谢和心脏功能。
团队率先揭示：线粒体乙醛脱氢酶ALDH2基因突变，是心衰发生发展的隐匿高危因素。这一突变在人群中具有一定携带比例，平时不易被察觉，但在合并缺血、压力负荷等病理刺激时，削弱心肌线粒体保护能力，增加心肌损伤和心衰风险。据此，团队进一步开发了ALDH2基因检测试剂盒，使潜在高危人群在疾病发生前得到识别和干预。目前，这一心衰风险筛查新技术已普及至全国多省市，共检测52.8万例，高风险人群得到有效早期识别和救治。
团队围绕遗传性心衰、高危心肌病人群开展深入研究，发现心脏钠通道基因SCN5A是遗传性心衰的新致病基因，即SCN5A突变能直接导致线粒体功能障碍引发心衰，而Wnt-C59能逆转此过程，明显改善心脏收缩功能，这就为新药开发提供了理论支撑。团队在国内率先建立“高危遗传性心脏病专科门诊”，对筛查出的高危患者进行药物及器械治疗，有效延长了患者生存期，该模式已推广至全国多个省市。相关成果更获国内外发明专利并转让，并被写入两部中国指南及人卫版《心血管内科学》教材。
衰竭心脏线粒体功能受损、能量供给不足，是制约心衰疗效的关键问题。团队据此创建了以“提升心肌能量供给”为核心的创新治疗体系，提出基于调控心肌能量代谢的个性化康复运动方案，有效改善心衰患者生活质量及预后。
在推广标准化药物治疗联合能量代谢调节新方案之时，团队探索硫辛酸等代谢干预手段，挖掘改善心肌能量利用、减轻氧化应激方面的临床价值，同时依托前沿生物制造与药物研发技术，推进注射用NAD+等能量代谢相关产品转化，为心衰患者提供了全新治疗选择。
业内专家评价：孙爱军教授团队持之以恒探索而出的相关成果，并在缩短患者住院时间、改善患者心功能、提升患者长期生存质量等方面显示出积极价值。迄今，成果已被编入中国及欧美多部指南和共识，为干预心衰发生提供了新策略。
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